Εμβρυομητρική

Υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης

Είναι η πρώτη υπερηχογραφική εξέταση που γίνεται μεταξύ 6^ης και 7^ης εβδομάδα κύησης συνήθως διακολπικά. Έχει σκοπό να εντοπιστεί ο σάκος του εμβρύου που πρέπει να βρίσκεται μέσα στην κοιλότητα της μήτρας. Ανάλογα με την εβδομάδα εξέτασης μπορεί να φανεί το έμβρυο και να ακούσουμε το χτύπο της καρδιάς του.

Από το μέγεθος του σάκου ή του εμβρύου μπορεί να υπολογισθεί η ηλικία κύησης σε γυναίκες χωρίς σταθερό κύκλο ή με άγνωστη τελευταία περίοδο.

Αναγνωρίζεται η πολύδυμη κύηση και βεβαιώνεται η χοριονικότητα, δηλαδή το εάν τα έμβρυα μοιράζονται ένα κοινό πλακούντα. Τέλος φαίνεται εάν υπάρχουν προβλήματα όπως ινομυώματα ή κύστεις ωοθήκης.

Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας 11-14 εβδ κύησης

Το υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας πραγματοποιείται από την αρχή της 11ης ως το τέλος της 13ης εβδομάδας της κύησης και είναι η πρώτη αναλυτική εξέταση του εμβρύου. Η εξέταση αυτή ενώ αρχικά είχε ως κύριο στόχο τον έλεγχο για σύνδρομο Down, έχει πλέον επεκταθεί ώστε να περιλαμβάνει την εκτίμηση της πιθανότητας για άλλες δύο τρισωμίες αλλά κυρίως τον έλεγχο της βασικής ανατομίας του εμβρύου. Τα υπερηχογραφικά ευρήματα συνδυάζονται με τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (ΡΑΡΡ-Α, ελεύθερη β-hCG).

Η αυχενική διαφάνεια είναι υγρό που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου, κάτω από το δέρμα του. Όλα τα έμβρυα έχουν αυτό το υγρό, αλλά αυτά που πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν συνήθως περισσότερο υγρό. Στο υπερηχογράφημα των 11-14 εβδομάδων ελέγχουμε επίσης στο έμβρυο την ύπαρξη ρινικού οστού, τη ροή στην καρδιά και την κοιλιά του καθώς επίσης την ανάπτυξη και τα βασικά όργανα του εμβρύου.

Με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του ρινικού οστού, τον έλεγχο της ροής στην καρδιά και στην κοιλιά και τη μέτρηση των δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας, μπορούμε να διαγνώσουμε τα 9 στα 10 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 92-95% για ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων περίπου 3%). Ανάλογα καλά είναι τα αποτελέσματα και για άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι τρισωμίες 18 και 13 και το σύνδρομο Turner.

Τι σημαίνει το αποτέλεσμα αυτής της εξέτασης;

Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την εξατομικευμένη προσωπική σας στατιστική πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία σας, το ιστορικό σας, τις μετρήσεις του εμβρύου και τις ορμόνες στο αίμα σας. Εάν για παράδειγμα το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:800, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 800 γυναίκες ίδιας ηλικίας σαν εσάς στις ίδιες εβδομάδες κύησης, η μία θα κυοφορούσε έμβρυο με σύνδρομο Down, ενώ οι υπόλοιπες 799 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Η εξέταση των 11-14 εβδομάδων ΔΕΝ μπορεί ποτέ να σας διαβεβαιώσει ότι το έμβρυο ΔΕΝ έχει σύνδρομο Down.

Αν το αποτέλεσμά δείχνει πιθανότητα μεγαλύτερη από 1:300, πχ 1:200 ή 1:75, αυτό σημαίνει ότι πρέπει να συμβουλευθείτε τον ιατρό σας και από κοινού να αποφασίσετε εάν θέλετε να προχωρήσετε σε επέμβαση (αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλάστη), για να ελέγξετε με βεβαιότητα τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Ο μόνος τρόπος να είμαστε σίγουροι ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Down είναι να διενεργήσουμε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, στην οποία εξετάζουμε γενετικό υλικό από το αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση) ή τον πλακούντα (λήψη τροφοβλάστης) που είναι ίδιο με το γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) του εμβρύου.

Ο υπολογισμός της πιθανότητας για το σύνδρομο Down ελέγχεται παγκοσμίως από το Fetal Medicine Foundation (FMF, www.fetalmedicine.com) του Λονδίνου που ανέπτυξε αυτή τη μέθοδο. Τα αποτελέσματά της έχουν επιβεβαιωθεί σε εκατοντάδες χιλιάδες γυναίκες διεθνώς.

Οι γιατροί που διενεργούν την εξέταση είναι απαραίτητο να διαθέτουν τα απαραίτητα πιστοποιητικά επάρκειας από το Fetal Medicine Foundation.

Η Δρ Αλεξάνδρα Γεωργακοπούλου είναι διεθνώς διαπιστευμένη από το FMF για την εκτέλεση όλων αυτών των ειδικών υπερηχογραφημάτων καθώς και από το Ελληνικό Υπουργείο Υγείας – ΚΕΣΥ.

Τι άλλο προσφέρει το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες;

Με το υπερηχογράφημα αυτό υπολογίζεται με ακρίβεια η ηλικία κύησης, κάτι ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ασταθή κύκλο. Στις πολύδυμες κυήσεις εκτιμάται η χοριονικότητα, δηλαδή το εάν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστούς πλακούντες ή κοινό πλακούντα, πληροφορία η οποία καθορίζει την εξέλιξη της κύησης και τον τρόπο παρακολούθησης. Τέλος, το υπερηχογράφημα αυτό προσφέρει τη δυνατότητα μιας πρώτης αδρής εκτίμησης της ανατομίας του εμβρύου ώστε ένα σημαντικό ποσοστό σοβαρών ανωμαλιών μπορούν να ανιχνευθούν σε αυτό το πρώιμο στάδιο.

Υπερηχογράφημα Β΄Επιπέδου 20-23 εβδ κύησης

Το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου γίνεται στις 20-23 εβδομάδες και περιλαμβάνει μία σειρά μετρήσεων για τον έλεγχο της ανάπτυξης και τον υπολογισμό του βάρους του εμβρύου, τον έλεγχο του πλακούντα, την εκτίμηση του αμνιακού υγρού και τον αναλυτικό έλεγχο των οργάνων του εμβρύου για συγγενείς ανωμαλίες.

Εξετάζεται το κρανίο, ο εγκέφαλος, το πρόσωπο, η σπονδυλική στήλη, ο θώρακας, η καρδιά, η κοιλιά, τα νεφρά, η ουροδόχος κύστη, τα χέρια και τα πόδια.

Με το αναλυτικό αυτό υπερηχογράφημα μπορούν να βρεθούν περίπου 70% των σοβαρών συγγενών ανωμαλιών.

Δυστυχώς κανένα υπερηχογράφημα, όσο αναλυτικό και πλήρες και αν είναι δεν μπορεί να αποκλείσει το σύνολο των ανωμαλιών, ούτε να εγγυηθεί τη γέννηση ενός φυσιολογικού παιδιού.

Το έμβρυο εξετάζεται επίσης για δείκτες που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Περίπου τα μισά έμβρυα με σύνδρομο Down έχουν κάποιο δείκτη αν και τα περισσότερα έμβρυα με δείκτες είναι φυσιολογικά. Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος στις 11-14 εβδομάδες συνεκτιμούνται στον υπολογισμό της τελικής πιθανότητας για σύνδρομο Down.

Γίνεται επίσης εξέταση με έγχρωμο υπερηχογράφημα Doppler όπου ελέγχεται η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας. Αν βρεθούν αυξημένες αντιστάσεις στις μητριαίες αρτηρίες, αυτό αποτελεί ένδειξη αυξημένης πιθανότητας να αναπτύξει η μητέρα προ-εκλαμψία ή το έμβρυο να έχει μικρό βάρος. Στην περίπτωση αυτή συνιστάται τακτικός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης της εγκύου και μηνιαίος υπερηχογραφικός έλεγχος του εμβρύου.

Τέλος στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου μετράται το μήκος του τραχήλου της μήτρας προκειμένου να αξιολογηθεί η πιθανότητα για πρόωρο τοκετό. Αν η πιθανότητα βρεθεί αυξημένη τότε θα σας προτείνουμε την κατάλληλη θεραπεία για να μειωθεί η πιθανότητα αυτής της σοβαρής επιπλοκής.

Υπερηχογράφημα ανάπτυξης Doppler

Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης γίνεται από τις 24 εβδομάδες και μέχρι το τέλος της κύησης ανάλογα με τη συμβουλή του θεράποντος ιατρού. Ελέγχεται η ανάπτυξη του εμβρύου, το βάρος του, η ποσότητα του αμνιακού υγρού, η θέση του πλακούντα.

Με την εξέταση Doppler γίνεται έλεγχος της ροής του αίματος στα αγγεία του εμβρύου και του πλακούντα (συνήθως ελέγχεται η ροή στην ομφαλική αρτηρία και τη μέση εγκεφαλική αρτηρία). Με αυτό λαμβάνουμε πληροφορίες για τη λειτουργία του πλακούντα και την κατάσταση του εμβρύου. Αυτές οι πληροφορίες είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τα μικρά σε βάρος έμβρυα και μας βοηθούν να αποφασίσουμε εάν ένα λιποβαρές (μικρό για την εβδομάδα κύησης) έμβρυο δέχεται αρκετό οξυγόνο και θρεπτικές ουσίες από τον πλακούντα. Στις περιπτώσεις που οι ροές σε αυτά τα αγγεία δεν είναι φυσιολογικές χρειάζεται λεπτομερέστερος και συχνότερος έλεγχος.

Τρισδιάστατο υπερηχογράφημα κύησης (3D & 4D)

Το τρισδιάστατο υπερηχογράφημα πραγματοποιείται από την 24η έως την 40η εβδομάδα της κύησης.

Με τη βοήθεια των τελευταίας γενιάς υπερήχων μπορούμε πλέον να έχουμε τρισδιάστατη απεικόνιση του εμβρύου, η οποία προκύπτει από την σύνθεση πολλών δισδιάστατων εικόνων. Επίσης μπορούμε να βλέπουμε το έμβρυο τρισδιάστατο σε πραγματικό χρόνο (4D), δηλαδή να βλέπουμε τις κινήσεις του.

Το τρισδιάστατο υπερηχογράφημα μπορεί να μας βοηθήσει να δούμε καλύτερα ορισμένα όργανα, ωστόσο είναι το δισδιάστατο υπερηχογράφημα που βασικά θα μας κατευθύνει στη διάγνωσή μας. Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα της τρισδιάστατης υπερηχογραφίας είναι ότι μας δίνει την ευχαρίστηση να δούμε πιο «πραγματικές» εικόνες του εμβρύου στο φυσικό του περιβάλλον.

Βιοψία τροφοβλάστης (CVS)

Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται από τις 12-14 εβδομάδες κύησης.

Πρόκειται για επέμβαση που πραγματοποιείται κατά την οποία περιλαμβάνει την είσοδο υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μια λεπτής βελόνης στη μήτρα με σκοπό τη λήψη μικρού τμήματος της τροφοβλάστης (του μελλοντικού πλακούντα) για την εξέταση του. Ο πλακούντας προέρχεται από κύτταρα του γονιμοποιημένου ωαρίου όπως και το έμβρυο με αποτέλεσμα να έχει το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο. Ελέγχοντας λοιπόν το γενετικό υλικό στην τροφοβλάστη είναι σαν να ελέγχουμε το ίδιο το έμβρυο.

Το υλικό ελέγχεται σε εργαστήριο μοριακής βιολογίας. Η διαδικασία κρατάει λίγα λεπτά και όπως σε όλες τις επεμβατικές μεθόδους υπάρχει μικρός κίνδυνος αποβολής περίπου 0.5-1%.

Αμνιοπαρακέντηση

Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται μετά την 16η εβδομάδα κύησης.

Πρόκειται για μια ποιο εύκολη επέμβαση συγκριτικά με την λήψη τροφοβλάστης και δεν απαιτεί αναισθησία. Περιλαμβάνει την είσοδο υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μια λεπτής βελόνης στη μήτρα με σκοπό την αναρρόφηση του αμνιακού υγρού για την εξέταση του. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα από το έμβρυο, οπότε ελέγχοντας το γενετικό υλικό στο υγρό είναι σαν να ελέγχουμε το ίδιο το έμβρυο.

Το υλικό ελέγχεται σε εργαστήριο μοριακής βιολογίας και αναλύονται όλα τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων καθώς και 500 περίπου σύνδρομα που σχετίζονται με νοητική στέρηση (μοριακός καρυότυπος)

Η διαδικασία κρατάει λίγα λεπτά και όπως σε όλες τις επεμβατικές μεθόδους υπάρχει μικρός κίνδυνος αποβολής περίπου 0.5-1%.

Μη επεμβατικό γεννετικό test (NIPT)

Στην κύηση ελευθερώνονται στην κυκλοφορία της μητέρας από πολύ νωρίς μικρά κομμάτια DNA που προέρχονται από κύτταρα του πλακούντα. Το DNA των κυττάρων του πλακούντα είναι ίδιο με αυτό του εμβρύου.

Με σύγχρονες και πολύπλοκες τεχνικές έγινε δυνατή η απομόνωση αυτού του εμβρυικού DNA και με εξειδικευμένες αναλύσεις μπορούμε να εντοπίσουμε έμβρυα με σύνδρομο Down με ακρίβεια περίπου 99%. Η επιβεβαίωση με αμνιοπαρακέντηση είναι βέβαια απαραίτητη, αλλά το ποσοστό ανίχνευσης είναι εξαιρετικά καλό για μέθοδο screening. Πολύ υψηλά (>95%) είναι τα ποσοστά ανίχνευσης και για τις τρισωμίες 13 κ 18, ενώ λίγο χαμηλότερα για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες που αφορούν σε χρωμοσώματα του φύλου.

Επειδή ο αριθμός των ανωμαλιών που μπορούν να ανιχνευτούν είναι περιορισμένος, η μέθοδος δεν συστήνεται σε περιπτώσεις που υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα συμπεριλαμβανομένης της αυξημένης αυχενικής διαφάνειας. Σε τέτοιες περιπτώσεις θα πρέπει να γίνεται επεμβατικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση ή CVS).

Οι τεχνικές ανίχνευσης εξελίσσονται και πλέον μπορούν να ελεγχθούν και κάποια σπάνια γεννητικά σύνδρομα όπως το Di George κ.α., ενώ υπάρχει ακόμα μεγάλη διχογνωμία για την καταλληλότητα της μεθόδου κυρίως λόγω των πολλών ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Το τεστ είναι κατάλληλο και για δίδυμες κυήσεις και για κυήσεις μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση

Για να είναι αξιόπιστο το μη-επεμβατικό τεστ πρέπει το εμβρυικό κλάσμα του ελεύθερου DNA να είναι τουλάχιστον 4%.