Ο γενετικός κώδικας του ανθρώπου περιέχει τρία ​​δισεκατομμύρια ζεύγη γονιδίων.
Φως στο μυστήριο του γενετικού κώδικα και του τρόπου που κωδικοποιεί πολυπαραγοντικές νόσους αναμένεται να ρίξουν τα αποτελέσματα από την ολοκλήρωση της «εγκυκλοπαίδειας των στοιχείων του DNA» του ανθρώπου, που παρουσιάστηκαν τον Σεπτέμβριο του 2012 στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση Nature.

Για πρώτη φορά τώρα και μετά από πολυετή συντονισμένη προσπάθεια έγινε εφικτό να προσδιοριστεί πως λειτουργεί το ανθρώπινο γονιδίωμα. Το επίπονο αυτό έργο φέρει την κωδική ονομασία ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) και για να το φέρουν εις πέρας εργάστηκαν επί 5 χρόνια 440 επιστήμονες από 32 διεθνή ερευνητικά κέντρα. Η κλίμακα της προσπάθειας υπήρξε αξιοσημείωτη. Εκατοντάδες ερευνητές από τις Η.Π.Α, τη Μ. Βρετανία, την Ισπανία, τη Σιγκαπούρη και την Ιαπωνία πραγματοποίησαν περισσότερα από 1.600 πειράματα σε 147 τύπους ιστού με τυποποιημένες τεχνολογίες σε όλα τα εργαστήρια, ενώ ο όγκος των δεδομένων ήταν πάνω από 15 τρισεκατομμύρια bytes.

Στόχος των ερευνητών ήταν να κατανοήσουν τι συμβαίνει με την αλληλουχία του ανθρώπινου DNA και τα αποτελέσματα ανατρέπουν την ιδέα που είχε διατυπωθεί στο παρελθόν, ότι στο ανθρώπινο γονιδίωμα υπάρχει άχρηστο γενετικό υλικό, δηλαδή DNA που δεν περιέχει γονίδια. Όπως αναφέρεται στην επιθεώρηση, το γενετικό υλικό που παρεμβάλλεται μεταξύ των γονιδίων και θεωρείτο «άχρηστο», στην πραγματικότητα περιλαμβάνει περιοχές, που σχετίζονται με την έκφραση των γονιδίων αυτών. Μάλιστα, υπολογίστηκε ότι το 20% του γονιδιώματος απαιτείται για να ρυθμιστεί η έκφραση των γονιδίων τα οποία δεν καταλαμβάνουν παρά το 2% του γονιδιώματος! Σε αυτό το 20% οι ερευνητές εντόπισαν ρυθμιστικές περιοχές που θα βοηθήσουν να κατανοήσουμε γιατί διαφορετικά είδη κυττάρων έχουν διαφορετικές ιδιότητες. Για παράδειγμα, γιατί τα μυϊκά κύτταρα παράγουν δύναμη, ενώ τα κύτταρα του ήπατος διασπούν τις τροφές.

Η εγκυκλοπαίδεια του ανθρώπινου γονιδιώματος μοιάζει με τον τρόπο λειτουργίας του Google Maps. Όπως στο Google Maps επιλέγουμε τη μεγέθυνση και μπορούμε να δούμε τις χώρες, κράτη, πόλεις, δρόμους, ακόμη και μεμονωμένες διασταυρώσεις, έτσι και με το ENCODE μπορεί ο επιστήμονας να επιθεωρήσει τα χρωμοσώματα, τα γονίδια, τα λειτουργικά στοιχεία και τα μεμονωμένα νουκλεοτίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα με τον ίδιο περίπου τρόπο.

Η πρόσβαση στα δεδομένα αυτά είναι ελεύθερη στην επιστημονική κοινότητα έτσι ώστε να μπορούν να αξιοποιηθούν από όλους. Αναμένεται δε να αλλάξουν τον τρόπο σκέψης των ερευνητών σε ότι αφορά την ίδια την ιδέα του γονιδίου ως μονάδα της κληρονομικότητας.

Νόμπελ Ιατρικής 2012 για τα βλαστοκύτταρα

O Βρετανός Τζον Γκούντρον και ο Ιάπωνας Σίνια Γιαμανάκα μοιράστηκαν φέτος το φετινό Νομπέλ Ιατρικής. Το επίτευγμά τους: Κατάφεραν να μετατρέψουν διαφοροποιημένα κύτταρα σε πολυδύναμα βλαστικά, θέτοντας τις βάσεις για την αναγεννητική ιατρική.

Ο 79χρονος Γκούντρον ως φοιτητής ανακάλυψε το 1962 ότι η κυτταρική διαφοροποίηση δεν είναι μονόδρομος. Με στόχο να διερευνήσει αν τα εξειδικευμένα κύτταρα διατηρούν ή χάνουν το DNA που δεν χρησιμοποιούν, ο Γκούντρον αντικατέστησε τον πυρήνα ενός ωαρίου βατράχου με τον πυρήνα εντερικού κυττάρου.

Όταν από το ωάριο αυτό προέκυψε γυρίνος, ο Γκούντρον επιβεβαίωσε κατηγορηματικά ότι τα κύτταρα διατηρούν το DNA που δεν χρησιμοποιούν. Ακόμη το ωάριο είχε την ικανότητα να αξιοποιήσει αυτή την πληροφορία.

Χρειάστηκε να περάσουν τέσσερις ολόκληρες δεκαετίες, ώστε ο Ιάπωνας Σίνια Γιαμανάκα το 2006, για να δείξει ότι και τα διαφοροποιημένα κύτταρα των θηλαστικών είχαν αντίστοιχες ιδιότητες. Ο Γιαμανάκα εισήγαγε 4 γονίδια σε διαφοροποιημένα κύτταρα ποντικού και πέτυχε να τα μετατρέψει σε πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα, τα οποία με την κατάλληλη μοριακή καθοδήγηση μπορούσαν να μετατραπούν σε όλους του κυτταρικούς τύπους του οργανισμού.