ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ PGD (Pre Genetic Diagnosis)

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια από τις ποιό προηγμένες επιστημονικές τεχνικές στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με την οποία ελέγχουμε τα έμβρυα για συγκεκριμένες γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό επιτρέπει την επιλογή των υγιών εμβρύων πριν από την εμφύτευση και οδηγεί σε εγκυμοσύνη υγιών εμβρύων.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει ένδειξη αν:

  • το ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με κληρονομική γενετική πάθηση,
  • ο ένας εκ των δύο γονέων έχει ένα γνωστό οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικής βλάβης,
  • υπάρχουν αποδεδειγμένες  χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε προηγούμενες αποβολές,
  • η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 40 ετών,
  • υπάρχει ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών,
  • υπάρχει ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποτυχιών εμφύτευσης μετά από εξωσωματική.

 

Τι περιλαμβάνει η προεμφυτευτική γεννετική διάγνωση;

Στην προεμφυτευτική διάγνωση την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση και όταν το έβρυο έχει 6-10 κύτταρα, οι βιολόγοι αφαιρούν από το έμβρυο ένα κύτταρο με μια πολύ εκλεπτισμένη τεχνική.  Στα κύτταρα αυτά γίνεται ανάλυση του DNA και το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο εντός 24 ωρών, έτσι ώστε μόνο τα έμβρυα με φυσιολογικό DNA θα εμφυτευθούν την 5η ημέρα μετά την ωοληψία.

Με τις νεότερες τεχνικές ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος (CGH-array) είμαστε σε θέση να ελέγξουμε για ένα πολύ μεγάλο αριθμό μεμονωμένων γονιδιακών διαταραχών, όπως :

  • Μεσογειακή αναιμία
  • Νόσο του Huntington
  • Κυστική ίνωση
  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne
  • Fragile-X syndrome
  • BRCA1/BRCA2 (κληρονομικότητα για καρκίνο του μαστού / ωοθηκών)
  • Έλεγχος όταν οι γονείς φέρουν μετατοπίσεις γονιδίων
  • Έλεγχος όταν οι γονείς φέρουν ισοζυγισμένες μετάθεσεις στα χρωμοσώματά τους

Ο συχνότερος λόγος για τον οποίο τα ζευγάρια στην Ελλάδα καταφεύγουν στην προεμφυτευτική διάγνωση είναι όταν και οι δύο είναι φορείς του στίγματος της Μεσογειακής Αναιμίας και θέλουν, χωρίς να έχουν απαραίτητα πρόβλημα γονιμότητας, να κάνουν ένα απόλυτα υγιές παιδί. Ο Δρ Ιωαννίδης και η μονάδα εξωσωματικής του ΜΗΤΕΡΑ βρίσκεται σε συνεργασία με το Τμήμα Παιδιατρικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου παίδων Αγία Σοφία και προσφέρει ένα πρωτοποριακό πρόγραμμα προεμφυτευτικής διάγνωσης για την Κυστική Ίνωση και τη Β - Μεσογειακή Αναιμία. Ήδη από το 1998, γεννήθηκε στην Ελλάδα το πρώτο παιδί που σε εμβρυικό στάδιο υποβλήθηκε σε προεμφυτευτικό έλεγχο για τη Β -Μεσογειακή Αναιμία.

Με την προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί να γίνει και επιλογή φύλου. Η Ελληνική νομοθεσία απαγορεύει την επιλογή φύλου για λόγους ευγονικής ή επιθυμίας του ζευγαριού, εκτός αν συντρέχουν ιατρικοί λόγοι π.χ. μετάδοση φυλοσύνδετης ασθένειας. Σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες υπάρχει έντονη διχογνωμία για την επιλογή φύλου μέσω προεμφυτευτικής για μη ιατρικούς λόγους. Το ίδιο ισχύει και στην περίπτωση που η προεμφυτευτική γίνει για να επιλεγεί έμβρυο με ιστοσυμβατότητα προς το αδερφάκι του που πάσχει από λευχαιμία, με σκοπό τη σωτηρία του του παιδιού αυτού με μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Η ασφάλεια της προεμφυτευτικής διάγνωσης έχει ελεγχθεί από πολλές μελέτες και έχει αποδειχθεί ότι η μέθοδος δεν είναι επιβλαβής για τα έμβρυα και ότι τα παιδιά που γεννιούνται δε διαφέρουν από τα παιδιά που γεννιούνται μετά από κλασσική εξωσωματική γονιμοποίηση. Το κύτταρο που αφαιρείται από το έμβρυο των 6-10 κυττάρων δεν επηρεάζει αρνητικά την βιωσιμότητα του εμβρύου.

Αν εσείς ή ο σύντροφός σας γνωρίζετε ότι μια γενετική ασθένεια πιθανώς να υπάρχει στην οικογένειά σας ή έχετε και οι δύο στίγμα μεσογειακής αναιμίας, θα πρέπει να το συζητήσετε με τον Δρ Ιωαννίδη, προκειμένου να υποβληθείτε στις απαραίτητες εξετάσεις και να αποφασιστεί αν χρειάζεται να προχωρήσετε σε εξωματική γονιμοποίηση και  προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

Ο Δρ Ιωαννίδης διαχειρίζεται ένα εκτεταμένο πρόγραμμα προεμφυτευτικής διάγνωσης με το οποίο έχει βοηθήσει δεκάδες ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή μωρά, μετά από μακρές περιόδους της υπογονιμότητας ή με σοβαρές γενετικές ασθένειες στην οικογένεια.

 

Δείτε εικόνες από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Μάθετε για τις θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης

Popup_close
Popup_days_calc_el

Συμπληρώστε την παρακάτω φόρμα για να υπολογίσετε τις επόμενες γόνιμες ημέρες σας.


Popup_close
Popup_birth_calc_el

Συμπληρώστε την παρακάτω φόρμα για να υπολογίσετε την ημερομηνία τοκετού.